Faconi anemie

Wat is Fanconi anemie, de symtomen en behandeling.

04-03-2015 14:16
Fanconi anemie (FA) is een zeer zeldzame erfelijke ziekte. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1927 door de Zwitserse kinderarts Guido Fanconi. Hij beschreef een familie met vijf kinderen waaronder drie broers met aangeboren afwijkingen en beenmergfalen.FA wordt veroorzaakt door een...

Diagnose van Fanconi anemie.

04-03-2015 14:19
Fanconi anemie (FA) kan zich op veel manieren en verschillende leeftijden openbaren. Meestal wordt de diagnose gesteld voor het 12e jaar maar soms op (jong)volwassen leeftijd. Extreme vermoeidheid, veel infecties, neusbloedingen of snel blauwe plekken krijgen kunnen eerste tekenen van FA zijn. Bij...

Laboratoriumonderzoek van Fanconi anemie.

04-03-2015 14:23
Naast lichamelijk onderzoek vindt ook laboratoriumonderzoek plaats (bloedonderzoek). Mensen met Fanconi anemie kunnen slecht functionerend beenmerg hebben en daardoor te weinig witte bloedcellen, rode bloedcellen of bloedplaatjes. Vaak is er sprake van aplastische anemie, dat wil zeggen dat er een...

FA-testen.

04-03-2015 14:28
 Fanconi anemie (FA) wordt veroorzaakt door een fout in de genetische code. Op dit moment zijn er zestien genen bekend waar deze fout (mutatie) kan zitten. Met behulp van een chromosoombreuktest kan in de meeste gevallen de diagnose definitief gesteld worden. Het gen waar de genetische fout...

Afwijkingen Fanconi anemie.

04-03-2015 14:41
Hematologische afwijkingen:Vaak is beenmergfalen één van de eerste verschijnselen van Fanconi anemie (FA). Daarbij is de aanmaak van rode bloedcellen, witte bloedcellen en/of bloedplaatjes verstoord. De leeftijd waarop dit optreedt, varieert sterk. Ongeveer driekwart van de FA-patiënten ontwikkelt...

Tumoren bij Fanconi anemie.

04-03-2015 15:06
Een groot probleem bij Fanconi anemie (FA-)patiënten is het ontstaan van kanker in de slijmvliezen (plaveiselcelcarcinoom), voornamelijk in de mondholte (65% mondholte, 10% oropharynx, 10% hypopharynx, 10% strottenhoofd, 5% onbekend). We spreken dan ook wel van hoofdhalskanker. Ook in de slokdarm...

Complementaire behandelingen van Fanconi anemie.

04-03-2015 15:15
Sommige mensen met Fanconi anemie (FA) kiezen voor aanvullende of alternatieve behandeling. Vaak gebruiken ze voedingssupplementen, vitaminen, micronutriënten of antioxidanten. Via wetenschappelijk onderzoek is niet aangetoond dat deze middelen helpen bij de behandeling van FA. Het is belangrijk...

De volwassen FA-patiënt.

04-03-2015 15:19
Dankzij de snellere diagnose Fanconi anemie (FA), de verbeterde resultaten van stamceltransplantatie en betere medische zorg, wordt ongeveer 80% van de FA-patiënten volwassen. De gemiddelde levensverwachting is anno 2014 33 jaar. FA is dus niet langer alleen een kinderziekte en ook specialisten in...

Leven met Fanconi anemie.

04-03-2015 15:28
Wanneer bij je kind de diagnose Fanconi anemie (FA) gesteld wordt, brengt dat veel angst en onzekerheid met zich mee. Bij je kind, bij jou en de rest van je gezin. Allemaal moet je hier op een bepaalde manier mee leren omgaan. Het dagelijks leven verandert ingrijpend en je staat met je kind voor...