Wat is: Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) ?

Aangezien er niet veel mensen zijn die de ziekte CTX Cerebrotendineuze xanthomatose kennen geven wij hieronder informatie over wat CTX voor een ziekte is:

Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is een autosomaal recessief erfelijke aandoening, waarbij er een verstoring ontstaat in de galzuursynthese .

Deze ziekte wordt nog zelden vastgesteld, waarschijnlijk mede door onbekendheid van artsen met de aandoening. Het defecte gen (CYP27A1) veroorzaakt een extra productie van Cholesterol en Cholestanol. Deze sterolen hopen zich op in de hersenen, de pezen, de ooglens en de cellen van het centraal zenuwstelsel.

De cumulatieve ophopingen veroorzaken onder meer de volgende symptomen:

*Cataract, ook wel staar genoemd. Hierdoor neemt bij de patiënt het gezichtsvermogen langzaam af, en kan uiteindelijk blindheid veroorzaken.

* Bij sommige patiënten is er ook sprake van een aanhoudende dunne ontlasting.
 

*Ontstekingen aan de pezen. Dit levert diverse lichamelijke handicaps op die vaak moeilijk te behandelen zijn. Veel patiënten kunnen niet meer of heel slecht lopen.

*Uitval van functies van het centraal zenuwstelsel. Het ophopen van de sterolen in de hersenen kan leiden tot vroegtijdige dementie.

*Ook verlammingsverschijnselen kunnen optreden welke uiteindelijk tot de dood kunnen leiden.

De ziekte is te behandelen (remmen) met o.a. het medicijn CDCZ. Voorheen op de markt als Chenofalk, nu onder de naam Xenbilox!

De behandeling resulteert in een redelijke normalisering van de niveaus van de sterolen in het bloed, waardoor ophopingen enigszins worden voorkomen.
Het is hierbij wel van belang dat de diagnose in een vroeg stadium wordt gesteld.

Bron: https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=863518490414032&id=678609585571591&refid=17&_ft_=top_level_post_id.863518490414032%3Atl_objid.863518490414032%3Athid.678609585571591%3A306061129499414%3A2%3A0%3A1464764399%3A-1668790398119497372&__tn__=%2As