Stamboomonderzoek en/of /DNA-onderzoek bij borst- en/of eierstokkanker.

Stamboomonderzoek :

Om na te gaan of een erfelijke aanleg een rol heeft gespeeld bij het ontstaan van borst- en/of eierstokkanker en om een inschatting te maken welke familieleden risico hebben om deze ziekte(n) te krijgen, is het nodig de ziektegeschiedenis van een familie in kaart te brengen. Er is informatie nodig over het voorkomen van kanker bij 2 en soms meer generaties bloedverwanten.
 

Er wordt een medische stamboom samengesteld met informatie over:

• de soorten kanker die in de familie voorkomen
• de leeftijd waarop de ziekte is vastgesteld

Uitslag:

Ook al wijst stamboomonderzoek op erfelijke borst- en/of eierstokkanker, toch wordt slechts bij ongeveer 15 tot 25% van de onderzochte families een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen gevonden.
Als er in de familie nog niet eerder een mutatie in een BRCA-gen is aangetoond, kan het DNA-onderzoek voor de eerste persoon die het ondergaat in principe 2 uitkomsten hebben:
 

• Er wordt een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen aangetoond.

Met deze uitslag is een erfelijke aanleg niet langer een vermoeden, maar bewezen. De onderzochte persoon wordt dan regelmatige controle van de borsten en/of eierstokken geadviseerd. De mogelijkheid van een risico-verminderende operatie wordt ook besproken.
 

• Er is geen genmutatie aangetoond.

Met deze uitslag is een erfelijke aanleg niet bewezen. Op basis van de stamboomgegevens kan het vermoeden van een erfelijke aanleg echter wel blijven bestaan. Er kan dus toch sprake zijn van een verhoogd risico op erfelijke borsten/of eierstokkanker, ook voor familieleden (bloedverwanten). Daarom kunnen regelmatige controles door een arts ook bij deze uitslag het advies zijn.
 

DNA-onderzoek:

Als uit stamboomonderzoek blijkt dat een erfelijke aanleg voor borst- en/of eierstokkanker aannemelijk is, kan iemand in aanmerking komen voor DNA-onderzoek. Dit onderzoek richt zich op de erfelijke informatie in lichaamscellen. Daarbij wordt gezocht naar een genmutatie waarvan bekend is dat het erfelijke borst- en/of eierstokkanker kan veroorzaken.

In eerste instantie wordt vaak het DNA van 1 persoon in de familie onderzocht. In de meeste gevallen is dat iemand die borst- en/of eierstokkanker heeft of heeft gehad. Voor het DNA-onderzoek worden 2 buisjes bloed afgenomen. In het laboratorium onderzoekt men de DNA-code van de BRCA-genen. Door vergelijking met de normale volgorde kan men dan de mutatie op het spoor komen. Deze zogenoemde mutatie-analyse neemt 3 tot 6 maanden in beslag.

Is bij iemand een genmutatie vastgesteld, dan is bij andere familieleden desgewenst ook een mutatie-analyse mogelijk. Daarmee is uitsluitsel te geven over welke familieleden wel en welke geen drager zijn. Omdat men dan inmiddels weet naar welke specifieke genverandering gezocht moet worden, gaat het onderzoek meestal sneller.

Uitslag:

Als de genmutatie in de familie al eerder is aangetoond, wijst DNA-onderzoek bij ieder familielid dat getest wordt uit of deze drager is of niet. Er zijn 2 uitslagen mogelijk:
 

• Iemand heeft de mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen.

De onderzochte persoon wordt regelmatige controle van de borst- en en/of eierstokken geadviseerd. De mogelijkheid van een risico-verminderende operatie wordt ook besproken.
 

• Er wordt geen genmutatie aangetoond.

Als de mutatie bij een getest familielid niet is aangetoond, heeft deze geen aanleg voor erfelijke borst- en/of eierstokkanker. Controle-onderzoeken of een risico-verminderende operatie zijn dan niet nodig. Eventuele kinderen van dit familielid kunnen de erfelijke vorm van de ziekte niet krijgen.
 

Al onder behandeling:

Als iemand gedurende het erfelijkheidsonderzoek onder behandeling of controle is voor borst- en/of eierstokkanker, kan de uitslag van het DNA-onderzoek van invloed zijn op de adviezen en behandeling van deze ziekte(n).

Bron: www.kanker.nl