afbeelding: @stockdevil | iStock.

Wetenschappers hebben onthuld hoe algemene variaties in onze bloedcellen kunnen fungeren als onverwachte bondgenoten voor kankerverwekkende mutaties

Deze ontdekking, gepubliceerd in Nature Genetics, zou ons begrip van de manier waarop we deze kwaadaardige ziekten ontwikkelen, kunnen hervormen, waardoor mogelijk de weg wordt vrijgemaakt voor betere voorspellingen en behandelingen.

Wat zijn myeloproliferatieve neoplasmata?

Myeloproliferatieve neoplasmata (MPN's) zijn een groep chronische bloedkankers die jaarlijks ongeveer 4.000 mensen in Groot-Brittannië treffen. Ze komen voor wanneer het beenmerg in overdrive gaat en overmatige bloedcellen produceert.

Dit kan leiden tot ernstige complicaties zoals bloedstolsels, bloedingen en zelfs tot andere vormen van kanker, zoals leukemie. Hoewel wetenschappers specifieke mutaties in genen als JAK2 hebben vastgesteld die MPN's kunnen veroorzaken, komen deze mutaties verrassend vaak voor in de algemene bevolking.

Waarom ontwikkelen niet alle dragers de ziekte?

Deze nieuwe studie biedt enkele antwoorden; onderzoekers van het Wellcome Sanger Institute en de Universiteit van Cambridge, onder leiding van DR. Jing Guo combineerde gegevens over deze kankerverwekkende mutaties met informatie over individuele genetische variaties die op natuurlijke wijze de eigenschappen van bloedcellen beïnvloeden.

De bevindingen:

Deze veel voorkomende, erfelijke variaties, die zaken als ons natuurlijke aantal bloedcellen bepalen, kunnen een cruciale rol spelen bij de vraag of een JAK2-mutatie tot MPN leidt.

“Ons onderzoek laat zien dat erfelijke varianten van invloed kunnen zijn op de vraag of een genetische mutatie MPN zal veroorzaken”, legt Dr. Guo uit. "Individuen met een erfelijke neiging tot hogere aantallen bloedcellen kunnen vatbaarder zijn voor het ontwikkelen van MPN-kenmerken, zelfs zonder de kankerveroorzakende mutaties."

Deze ontdekking heeft verstrekkende gevolgen. Ten eerste benadrukt het waarom de meeste mensen met de JAK2-mutatie nooit MPN ontwikkelen. Hun overgeërfde eigenschappen van bloedcellen kunnen fungeren als een beschermend schild, waardoor wordt voorkomen dat de mutatie vaste voet aan de grond krijgt.

Ten tweede zou deze kennis de ziektevoorspelling kunnen verbeteren. Door rekening te houden met de unieke genetische samenstelling van het individu kunnen artsen het risico op het ontwikkelen van MPN nauwkeuriger inschatten, wat uiteindelijk leidt tot betere klinische beslissingen en mogelijk onnodige interventies vermindert.

“Onze hoop is dat deze informatie kan worden opgenomen in toekomstige inspanningen om ziekten te voorspellen”, zegt Dr. Jyoti Nangalia, co-senior auteur van de studie. “Dit zou ons kunnen helpen personen met een hoger risico te identificeren en meer gepersonaliseerde benaderingen voor het beheer van hun gezondheid te begeleiden.”

Hoe zal dit onderzoek in de toekomst helpen?

Deze studie is een belangrijke stap voorwaarts in ons begrip van MPN's en de complexe wisselwerking tussen onze genen en de ontwikkeling van ziekten.

Door rekening te houden met kankerverwekkende mutaties en de onverwachte bondgenoten in ons DNA, kunnen we deze uitdagingen beter voorspellen, voorkomen en overwinnen.

Dit Artikel is vertaalt uit het Engels.

Bron: www.openaccessgovernment.org