Leven met Fanconi anemie.

Wanneer bij je kind de diagnose Fanconi anemie (FA) gesteld wordt, brengt dat veel angst en onzekerheid met zich mee. Bij je kind, bij jou en de rest van je gezin. Allemaal moet je hier op een bepaalde manier mee leren omgaan. Het dagelijks leven verandert ingrijpend en je staat met je kind voor belangrijke

(medische) beslissingen.

De overlevingskansen na een stamceltransplantatie zijn sterk verbeterd maar als FA-patiënt moet je levenslang onder controle blijven vanwege de andere problemen die je kunt hebben. Het is verstandig om bepaalde leefregels in acht te nemen, zoals niet roken en matig alcoholgebruik.

Hoe informeer ik zorgprofessionals:

Omdat Fanconi anemie (FA) zo zeldzaam is, zijn veel artsen er niet mee bekend. Het is dus nodig zelf de regie in handen te nemen en artsen te informeren over FA, de risico's, zoals kanker in het hoofd-halsgebied, en de controles die nodig zijn.
De Nederlandse FA-werkgroep heeft twee brochures van de Amerikaanse FA-vereniging: https://fanconi.org/  voor KNO-artsen/hoofdhals-chirurgen: https://fanconi.org/images/uploads/other/SCC_Fact_Sheet_for_ENTs_reviewed_-_DUTCH.pdf  en tandartsen:  https://fanconi.org/images/uploads/other/SCC_Fact_Sheet_for_dentists_reviewed_-_DUTCH.pdf  vertaald. Deze gaan over het belang van regelmatige controle van het hoofdhalsgebied, met name de mondholte. Neem deze mee bij elk bezoek om zeker te zijn van optimale screening op hoofdhalskanker.

De noodzaak van screening:

Fanconi anemie-patiënten moeten regelmatig de volgende controles krijgen:

• vanaf je 10e levensjaar bij voorkeur elke 3 maanden controle op kanker in het hoofdhalsgebied door een ervaren KNO-arts of hoofdhalschirurg: https://fanconi.org/images/uploads/other/SCC_Fact_Sheet_for_ENTs_reviewed_-_DUTCH.pdf  en bij ieder bezoek aan de tandarts; https://fanconi.org/images/uploads/other/SCC_Fact_Sheet_for_dentists_reviewed_-_DUTCH.pdf
• vanaf de eerste menstruatie een jaarlijks gynaecologisch onderzoek om vroegtijdig kanker op te sporen;
• jaarlijks endocrinologisch onderzoek: https://fanconianemie.nl/index.cfm?category=29  door een ervaren endocrinoloog (via de behandelende hematoloog) om hormoonafwijkingen vast te stellen en te vervolgen.

Onderzoek van het hoofdhalsgebied vindt bij voorkeur plaats in een gespecialiseerd centrum voor hoofdhalstumoren. Dit zijn de universitaire medische centra van Groningen, Amsterdam, Utrecht, Nijmegen, Rotterdam, Leiden, Maastricht en het NKI/AvL. Ervaring in het vaststellen van vroege afwijkingen van het slijmvlies is een vereiste. Het VU medisch centrum doet wetenschappelijk onderzoek naar o.a. diagnostiek van vroege afwijkingen van het mondslijmvlies met een niet-invasieve test.

Psychosociale aspecten

De diagnose Fanconi anemie (FA) zet het leven van je hele gezin op zijn kop. De steun die jullie nodig hebben, hangt af van de ernst en het verloop van de ziekte, maar ook van het aantal kinderen met FA en de gezinssamenstelling.

Terwijl je als ouder vol vragen zit en de toekomst onzeker is, moet je de zorg voor je kind regelen. Het is een hele uitdaging om hierin een balans te vinden. Steun en troost van familie, vrienden, collega's en buren helpt om het gezinsleven zo gewoon mogelijk door te laten gaan. Ook kun je professionele hulp zoeken en aankloppen bij de werkgroep FA: https://fanconianemie.nl/index.cfm?category=2

De diagnose FA en dan?

De diagnose is meestal een schok en het kan even duren voordat je als ouder in staat bent tot handelen. Zorg dat je goede en begrijpelijke informatie krijgt en laat je helpen bij het nemen van beslissingen en stel gerust de vragen waar je mee zit.

De diagnose maakt dat je leven vanaf nu anders is. Rustige en drukke tijden wisselen elkaar af. Je kind kan lange tijd stabiel zijn zonder ziekteverschijnselen. Wanneer de conditie van je kind achteruit gaat of het een ingrijpende behandeling zoals een stamceltransplantatie moet ondergaan, moet je alle zeilen bij zetten. Het is fijn als je je daar op hebt kunnen voorbereiden en als je een netwerk hebt van familie en vrienden die je dan kunnen steunen.

Ouders van een kind met FA:

Iedereen gaat op zijn eigen manier om met FA. Sommige ouders willen alles over de ziekte weten om zich op de toekomst voor te bereiden. Andere ouders leven liever bij de dag. Binnen je gezin kunnen die verschillen ook voorkomen. Het is goed dat je aan de behandelaars laat weten hoe dat voor jullie is zodat zij jullie op de juiste manier kunnen begeleiden.

Veel ouders voelen zich depressief en angstig omdat de toekomst zo onzeker is. Goede informatie kan helpen, maar ook steun van het psychosociaal team in het ziekenhuis. Verder kun je informatie krijgen en ervaringen delen met andere FA-gezinnen via de Facebook van de werkgroep FA:  https://fanconianemie.nl/index.cfm?category=49  van de VOKK. Je kunt ons ook vragen stellen via bureau@vokk.nl

Het is fijn als je een goede relatie hebt met de zorgverleners. Je neemt immers samen met hen belangrijke beslissingen en trekt jarenlang samen op. Wanneer zorgverleners het hele gezin actief betrekken bij het medische traject, kan dat voorkómen dat gezinsleden zich geïsoleerd en alleen voelen.

Omdat FA een erfelijke ziekte is, heb je naast de zorg voor je zieke kind misschien ook vragen over eventuele gezinsuitbreiding. Kun je het in deze situatie fysiek en emotioneel aan om nog meer kinderen te krijgen en kan er bij een eventuele zwangerschap al voor de geboorte op FA getest worden? Ook deze vragen kun je bespreken met de behandelend arts.

Kinderen met FA:

De manier waarop je als ouders omgaat met FA heeft invloed op hoe je kind ermee omgaat en opgroeit. Geef je kind ruimte om vragen te stellen, te praten en gevoelens te uiten en betrek het actief bij de behandeling.

Het heeft geen zin dingen voor je kind te verzwijgen. Kinderen weten vaak veel meer dan ouders denken. Zij vangen dingen op uit gesprekken, krijgen zelf informatie van zorgverleners, merken de emoties om hen heen en voelen haarfijn aan wat er aan de hand is. Kinderen kunnen heel goed bepalen wat zij wel en niet willen weten en geven dit ook aan. Wanneer ze eenmaal kunnen lezen, zoeken ze ook zelf informatie op. Wel is het belangrijk rekening te houden met de ontwikkeling van je kind en de fase van de ziekte. Geef informatie die er op dat moment toe doet. Uitleg over FA helpt je kind te begrijpen wat er in zijn lichaam aan de hand is en waarom een onderzoek of behandeling nodig is. Zo bouwt je kind vertrouwen op en voelt het dat het echt iets te zeggen heeft over de behandeling.

Naar school met FA:

In het leven van een kind neemt de school een belangrijke plaats in. Voor een kind met FA geldt dat misschien nog wel meer dan voor gezonde kinderen. Het volgen van onderwijs is niet alleen belangrijk om te leren en vaardigheden te ontwikkelen maar ook voor de sociale en emotionele ontwikkeling van een ziek kind. School geeft te midden van alle onzekerheid houvast en structuur. Het is het enige wat gewoon is, wat hoort bij het leven van vóór de ziekte. School stelt eisen (schoolprestaties) en geeft zo zelfvertrouwen. School betekent vriendjes en vriendinnetjes, sociale contacten, erbij blijven horen. En school biedt hoop en toekomstperspectief, ook bij een beperkte levensverwachting. Laat je kind dus vooral naar school gaan als het medisch kan.

Op school merken kinderen met FA vaak voor het eerst dat zij anders zijn dan anderen. Bijvoorbeeld door lichamelijke afwijkingen, verzuim door ziekte of ziekenhuisbezoek of niet mee kunnen doen met activiteiten. Zij hebben dan soms een steuntje in de rug nodig in de omgang met leeftijdgenoten.
Vanwege regelmatig verzuim en leerproblemen hebben ze extra hulp en aandacht nodig. Er zijn instanties die de school en je kind kunnen helpen. Lees meer op de pagina 'voor/over school' van de VOKK: https://vokk.nl/index.cfm?category=6

Opgroeien met FA:

Je kind krijgt al op jonge leeftijd te maken met ziekte, ziekenhuisbezoek en misschien zelfs overlijden van andere patiëntjes. Daardoor worden zij sneller volwassen en hebben zij een andere kijk op ziekte en dood dan leeftijdgenoten. Geef je kind de ruimte hierover te praten.

Het is normaal dat jongeren in de puberteit grenzen opzoeken en emotioneel meer afstand nemen van hun ouders. Zij richten zich meer op hun leeftijdgenoten en kiezen meer en meer hun eigen weg. Voor jongeren met FA is dit niet anders. Dit kan betekenen dat zij ook de 'grenzen opzoeken' van hun aandoening. Soms stoppen zij met medicijnen en hebben lak aan de leefregels. Ze gaan drinken en roken, wat gezien hun ziekte niet verstandig is. Medicatietrouw en risicogedrag zijn serieuze aandachtspunten. Er met andere ouders over praten en ervaringen delen [interne link Ervaringen delen] kan helpen dit in je gezin bespreekbaar te maken.

Het leven met FA vraagt veel van kind en gezin. Gelukkig hebben kinderen vaak meer kracht dan je denkt. Het is belangrijk dat je kind zich, ondanks de FA, in alle opzichten kan ontwikkelen. Sta daarom stil bij elke stap - groot én klein. Zo help je je kind en je zelf te groeien en zelfvertrouwen te ontwikkelen. Bedenk dat je kind weliswaar FA heeft, maar dat FA niet bepaalt wie je kind is.

Volwassenen met FA:

Steeds meer kinderen met FA worden volwassen en krijgen net als iedereen te maken met de 'normale uitdagingen' zoals studeren, werk, relaties, kinderen. Ze hebben echter te maken met een bijzondere en onzekere geschiedenis en houden die onzekerheid.
Dat kan tegenstrijdige gevoelens oproepen. Je weet dat je goed voor je lichaam moeten zorgen maar dat botst soms met wat je in deze fase van je leven wil ontdekken: uitgaan, seks, roken, alcohol en drugs. Je weet niet goed hoe het verder moet met je leven en voelt je daarin niet begrepen door leeftijdgenoten. Contact met andere (jong)volwassenen met FA in Nederland en daarbuiten kan van grote waarde zijn. Kijk eens bij Ervaringen delen en denk eens aan Camp Sunshine.

Tips om met FA om te gaan:

• Probeer positief te zijn. Wanneer je zelf accepteert wat je hebt en blij bent met wie je bent, straal je dat uit en hebben anderen meer begrip.
• Zoek steun bij familie, vrienden, je eventuele partner en zorgverleners. Gezinnen die te maken hebben met FA kunnen je tips en advies geven en een luisterend oor bieden. Je staat er niet alleen voor.
• Neem een actieve rol bij je behandeling. Je voelt dan meer grip op de situatie en bent beter in staat voor jezelf op te komen en je wensen en grenzen aan te geven.
• Ken je eigen verantwoordelijkheid en maak verstandige keuzes in je manier van leven.
• Maak dat leven voorop staat en niet het ziek-zijn.

Stamceltransplantatie en dan?

Een stamceltransplantatie (SCT) is vaak een omslagpunt in het leven van FA-patiënten en hun gezin. SCT geneest het beenmergfalen maar is niet zonder risico's. De uitkomsten zijn de laatste jaren sterk verbeterd en het is daarom geen kwestie meer van 'of' maar van 'wanneer'.

Het wachten op een SCT kan veel stress geven. Bij acuut beenmergfalen is direct een SCT nodig. Bij anderen kan de transplantatie rustig worden gepland en weer anderen zullen er ooit in de toekomst aan moeten geloven. Welke psychosociale steun nodig is hangt af van het gezin en hoe kind en ouders aankijken tegen de transplantatie. Omdat het een spannende periode is, kun je je angstig of neerslachtig voelen. Het team dat betrokken is bij de transplantatie is multidisciplinair en staat je hele gezin bij met medische èn psychosociale zorg.

Het is belangrijk je kind goed voor te bereiden op de SCT. Open kunnen praten over FA en de behandeling maakt dat je kind zich veiliger en minder angstig voelt. Wanneer je kind op zijn ontwikkelingsniveau uitleg krijgt over wat er gaat gebeuren, kan het beter omgaan met de situatie en houdt het zijn vertrouwen in jullie. De zorgverleners kunnen je helpen om passende uitleg te geven.

De voorbehandeling voor de transplantatie is vaak extra zwaar. Het is een lange ziekenhuisopname en er zijn vaak vervelende bijwerkingen van de behandeling die gelukkig goed behandeld kunnen worden met medicijnen. Veel kinderen hebben baat bij ontspanning, hypnose of afleiding: https://cms.onlinebase.nl/userfiles/c1vokk_test/file/afleidingstechnieken_22082013_FN.pdf

Er komt een moment dat je kind na de transplantatie weer terug kan naar de eigen school. Hoe je dat het beste kunt voorbereiden, lees je op de pagina 'voor/over school' van de VOKK: https://vokk.nl/index.cfm?category=6

Daar vind je ook instanties die je kind en de school kunnen begeleiden.

Giftige stoffen:

Fanconi anemie patiënten zijn gevoeliger voor röntgenstraling dan gezonde mensen. Daarom wordt bij diagnostisch onderzoek liever gebruik gemaakt van technieken zonder röntgenstraling, zoals een echo of een MRI-scan.

Zij zijn ook extra gevoelig hebben voor toxische stoffen omdat dit hun kans kanker te ontwikkelen nog eens extra vergroot. Het is daarom raadzaam niet te roken, voorzichtig te zijn met alcohol en veilig te zonnebaden.

Vruchtbaarheid:

Vrouwen met Fanconi anemie (FA) kunnen kinderen krijgen, al worden zij vaak moeilijker zwanger vanwege hun aandoening of de behandeling. Bovendien zijn zij minder lang vruchtbaar omdat de eerste menstruatie vaak later is en de menopauze eerder. Een zwangerschap vraagt om intensieve begeleiding van een gynaecoloog die daarbij nauw samenwerkt met de hoofdbehandelaar.

Vruchtbaarheid na stamceltransplantatie:

Een van de gevolgen van een stamceltransplantatie is verminderde vruchtbaarheid. Het is tegenwoordig mogelijk om voor de behandeling zaadcellen, eicellen en embryo's in te vriezen. Of je daarvoor in aanmerking komt, hangt af van je conditie en de situatie. Er zijn ook andere mogelijkheden om alsnog een kind te krijgen, zoals eiceldonatie, adoptie en draagmoederschap.

Menopauze:

De menopauze treedt gemiddeld op met 51 jaar. Bij vrouwen met FA is dat al vroeg in de dertig. De overgang geeft symptomen als botontkalking (osteoporose), opvliegers en vaginale droogte. Deze kunnen behandeld worden met hormonen maar hieraan kleven ook nadelen. Laat je goed voorlichten door je behandelend arts voordat je een keuze maakt.

Door eerder doorgemaakte behandelingen kunnen vrouwen met FA een lage botdichtheid hebben, al lijkt dit in de praktijk mee te vallen. De gevolgen zijn breuken en botontkalking. Behandeling met bisfosfonaten of hormonen is mogelijk. Na de overgang kunnen calcium en vitamine D verder botverlies helpen voorkomen.

De overgang vergroot ook de kans op hart- en vaataandoeningen. Het is niet bekend of FA-patiënten een hoger risico lopen. Daarom geldt voor hen wat voor de algemene bevolking geldt: goed kijken naar de familiegeschiedenis en letten op het gebruik van mannelijke hormonen (androgenen). Deze kunnen namelijk effect hebben op de vetten in het bloed. Hart- en vaataandoeningen kunnen een contra-indicatie zijn voor hormonale therapie.

Follow-up:

De Nederlandse richtlijn adviseert de volgende onderzoeken voor de follow-up van Fanconi anemie patiënten:  

voor meer info: https://fanconianemie.nl/index.cfm?category=41

Ervaringsverhalen:

Omdat Fanconi anemie (FA) zo zeldzaam is, is het fijn te lezen over ervaringen van andere gezinnen die met FA te maken hebben. Het maakt dat je je niet alleen voelt staan. De ervaringen op deze site worden telkens aangevuld. Wil je ook je verhaal op deze plaats delen, mail dit dan naar bureau@vokk.nl

Lily Lou's wonderlijke jaar:

In januari 2008 wordt bij de dan vijfjarige Lily Lou de diagnose FA gesteld na een niet te stoppen bloedneus opgelopen tijdens een basketbalwedstrijd. Een beenmergtransplantatie is noodzakelijk. Haar ouders vertellen het verhaal van de aanloop naar de succesvol verlopen transplantatie. Lees meer: https://cms.onlinebase.nl/userfiles/c1fanconi/file/Ervaringsverhaal_LilyLou.pdf

Een puber met FA:

De veertienjarige Elise (naam fictief) heeft FA. Het is haar nauwelijks aan te zien en met de nodige make-up oogt ze gezond. Maar thuis zien haar ouders haar ook anders. Dan ligt ze vaak moe en teruggetrokken onder een dekentje op de bank. Om aan anderen duidelijk te maken hoe het is om als puber FA te hebben, maakte de moeder van Elise een dagboekverslag over de ervaringen van en met haar dochter. Lees meer: https://cms.onlinebase.nl/userfiles/c1fanconi/file/Ervaringsverhaal_Een_puber_met_FA.pdf

Geschikte donor kwam te laat:

Na een opname voor een zware longontsteking wordt in 2003 bij Kiril de diagnose FA vastgesteld. Omdat hij geadopteerd is, was het moeilijk om een stamceldonor te vinden. De donor die uiteindelijk bij de Werelddonorbank opdook, kwam te laat. Kiril overleed in mei 2012 op dertienjarige leeftijd. Zijn vader vertelt zijn verhaal. Lees meer: https://cms.onlinebase.nl/userfiles/c1fanconi/file/het_verhaal_van_Kiril_FN.pdf

Bron: www.fanconianemie.nl