Erfelijke borst- en/of eierstokkanker.
Erfelijke borstkanker:
Omdat borstkanker in ons land veel voorkomt, kunnen familieleden de ziekte hebben of hebben gehad zonder dat er sprake is van een erfelijke aanleg voor deze ziekte. Van alle patiënten met borstkanker heeft 5 tot 10% de ziekte gekregen door een erfelijke aanleg. Bij erfelijke borstkanker ontstaat de ziekte gemiddeld op jongere leeftijd dan bij niet-erfelijke borstkanker. Ook komt het bij erfelijke borstkanker vaker voor dat in beide borsten een tumor wordt aangetroffen.
Erfelijke eierstokkanker:
Kenmerken erfelijke borst- en/of eierstokkanker:
Een aantal kenmerken kan wijzen op erfelijke borst- en/of eierstokkanker:
- Wanneer borst- en/of eierstokkanker op relatief jonge leeftijd, dus vóór het 50e jaar, aan het licht komt.
- Als er verscheidene familieleden (bloedverwanten) in verschillende generaties borst- en/of eierstokkanker hebben of hebben gehad.
- Als kanker in beide borsten wordt vastgesteld, gelijktijdig of met enige tijd er tussen.
- Als een vrouw zowel borstkanker als eierstokkanker krijgt.
- Als in de familie bij een of meer mannen borstkanker voorkomt.
Kanker is niet besmettelijk. Borst- en/of eierstokkanker dus ook niet.
Anticonceptiepil:
Erfelijke aanleg voor borst- en/of eierstokkanker:
Mutaties:
Wanneer een BRCA-gen al bij de geboorte een kiembaanmutatie heeft, brengt dat een (sterk) verhoogd risico op borstkanker met zich mee. Bovendien is dan het risico om eierstokkanker te krijgen hoger dan bij mensen die de mutatie niet hebben.
Mannen met een kiembaanmutatie in een BRCA-gen hebben een hoger risico om borstkanker te ontwikkelen dan mannen die deze aanleg niet hebben.
Als erfelijke borst- en/of eierstokkanker in een familie wordt vermoed, is lang niet altijd een mutatie in een van de BRCA-genen aantoonbaar. In slechts 15 tot 25% van de onderzochte families is dat het geval. Daarom zoekt men nog steeds naar andere genen die erfelijke borst- en/of eierstokkanker kunnen verklaren.
Hoe verloopt overerving?
Elk kind van een ouder met de mutatie heeft 50% kans om deze te erven. De kans om de mutatie niet te erven is dus ook 50%. Als eenmaal bekend is dat in een familie een mutatie in een van de BRCA-genen voorkomt, kan een DNA-test uitwijzen wie daarvan drager is en wie niet.
Familieleden die de mutatie niet hebben, kunnen deze ook niet doorgeven aan hun kinderen. Zijzelf en hun eventuele kinderen hebben dan geen erfelijk verhoogd risico op borst- en/of eierstokkanker.
Generatie overslaan:
Risico op kanker:
- Vrouwen bij wie een mutatie in één van de BRCA-genen is aangetoond, hebben 60 tot 80% risico om voor de leeftijd van 70 jaar borstkanker te krijgen.
- Vrouwen met een mutatie in het BRCA1-gen hebben tevens 30 tot 60% risico om tijdens hun leven eierstokkanker te krijgen.
- Vrouwen met een mutatie in het BRCA2-gen hebben tevens 5 tot 20% risico om tijdens hun leven eierstokkanker te krijgen.
- Mannen met een mutatie in het BRCA1-gen hebben 1% risico om tijdens hun leven borstkanker te krijgen.
- Mannen met een mutatie in het BRCA2-gen hebben 7% risico om tijdens hun leven borstkanker te krijgen.
In veel families waarin borst- en/of eierstokkanker vaak en/of op jonge leeftijd voorkomt, kan een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen niet worden aangetoond. De reden dat borst- en/of eierstokkanker in de familie vaker voorkomt is dan waarschijnlijk te wijten aan een combinatie van een (nog onbekende) erfelijke aanleg en andere risicofactoren.
Risico prostaatkanker bij mannen:
Erfelijkheidsonderzoek bij borst- en/of eierstokkanker:
Deskundigen gebruiken hiervoor:
- stamboomonderzoek
- DNA-onderzoek
Op basis van de uitslag van het onderzoek kan de arts aangeven welke voorzorgsmaatregelen u kunt nemen om het risico op kanker zo veel mogelijk te beperken.
Stamboomonderzoek bij borst- en/of eierstokkanker:
Er wordt een medische stamboom samengesteld met informatie over:
- de soorten kanker die in de familie voorkomen
- de leeftijd waarop de ziekte is vastgesteld
DNA-onderzoek bij borst- en/of eierstokkanker:
Als uit stamboomonderzoek blijkt dat een erfelijke aanleg voor borst- en/of eierstokkanker aannemelijk is, kan iemand in aanmerking komen voor DNA-onderzoek. Dit onderzoek richt zich op de erfelijke informatie in lichaamscellen. Daarbij wordt gezocht naar een genmutatie waarvan bekend is dat het erfelijke borst- en/of eierstokkanker kan veroorzaken.In eerste instantie wordt vaak het DNA van 1 persoon in de familie onderzocht. In de meeste gevallen is dat iemand die borst- en/of eierstokkanker heeft of heeft gehad. Voor het DNA-onderzoek worden 2 buisjes bloed afgenomen. In het laboratorium onderzoekt men de DNA-code van de BRCA-genen. Door vergelijking met de normale volgorde kan men dan de mutatie op het spoor komen. Deze zogenoemde mutatie-analyse neemt 3 tot 6 maanden in beslag.
Is bij iemand een genmutatie vastgesteld, dan is bij andere familieleden desgewenst ook een mutatie-analyse mogelijk. Daarmee is uitsluitsel te geven over welke familieleden wel en welke geen drager zijn. Omdat men dan inmiddels weet naar welke specifieke genverandering gezocht moet worden, gaat het onderzoek meestal sneller.
Uitslag:
Als er in de familie nog niet eerder een mutatie in een BRCA-gen is aangetoond, kan het DNA-onderzoek voor de eerste persoon die het ondergaat in principe 2 uitkomsten hebben:
Er wordt een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen aangetoond.
Er is geen genmutatie aangetoond.
Er zijn 2 uitslagen mogelijk:
Iemand heeft de mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen.
Er wordt geen genmutatie aangetoond.
Al onder behandeling:
Als iemand gedurende het erfelijkheidsonderzoek onder behandeling of controle is voor borst- en/of eierstokkanker, kan de uitslag van het DNA-onderzoek van invloed zijn op de adviezen en behandeling van deze ziekte(n).Controle bij erfelijke borst- en/of eierstokkanker
Een aantal vrouwen krijgt het advies zich regelmatig te laten onderzoeken:
- Vrouwen met een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen.
- Vrouwen bij wie op grond van de familiegegevens een verhoogd risico op borst- en/of eierstokkanker vermoed wordt.
De bedoeling van de controle-onderzoeken is om wanneer borstkanker of eierstokkanker ontstaat, dat in een zo vroeg mogelijk stadium op te sporen.
Regelmatige controle van de borsten.
Met behulp van regelmatige controle van de borsten kan men borstkanker vaak in een vroeg stadium ontdekken. Vroege ontdekking verhoogt de overlevingskansen.Op welke leeftijd beginnen?
Waaruit bestaan de controles?
Mannen die drager zijn van een mutatie in het BRCA2-gen wordt ook borstzelfonderzoek aangeraden. Hoewel hun risico om borstkanker te krijgen weliswaar iets verhoogd is, krijgen zij geen controle-onderzoek aangeboden. Wanneer een mannelijke drager door borstzelfonderzoek een voelbare afwijking rond de tepel ontdekt, wordt wel nader onderzoek geadviseerd.
Als er iets wordt gevonden.
Als uw arts aanwijzingen heeft dat zich mogelijk borstkanker heeft ontwikkeld, volgt nader onderzoek. Mocht er borstkanker worden vastgesteld, dan zal uw arts met u bespreken welke behandelmogelijkheden er zijn. De behandeling van erfelijke borstkanker is vrijwel gelijk aan de behandeling van niet-erfelijke borstkanker. Wel kan bijvoorbeeld het advies over de keuze tussen een borstsparende operatie en een borstamputatie anders zijn.Regelmatige controle van de eierstokken.
Op welke leeftijd beginnen?
Vrouwen met een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen en vrouwen bij wie een erfelijk patroon van eierstokkanker in de familie voorkomt, kunnen ervoor kiezen hun eierstokken regelmatig te laten controleren. Het advies is om daar op 35-jarige leeftijd mee te beginnen.Waaruit bestaan de controles?
Verder onderzoek:
Als het eierstokkanker is:
Als er eierstokkanker wordt ontdekt, dan zal uw arts u vertellen welke behandelmogelijkheden er zijn. De behandeling van erfelijke eierstokkanker is gelijk aan die van niet-erfelijke eierstokkanker. Meestal bestaat de behandeling uit het operatief verwijderen van de eierstokken, de baarmoeder en een deel van het buikvlies. Daarna volgt meestal een aantal chemotherapiekuren.Risicoverminderende operatie:
Om erfelijke borstkanker te helpen voorkomen zijn er verschillende risico-verminderende operaties mogelijk:
- het verwijderen van de borsten
- het verwijderen van de eierstokken
- of beide operaties
Risico-verminderende borstverwijdering:
Operatie:
Risico-verminderende borstverwijdering bij vrouwen met borstkanker:
Borstreconstructie:
Risico-verminderende operatie eierstokken:
Omdat verwijdering van de eierstokken vóór de overgang het risico (verder) vermindert dat opnieuw borstkanker ontstaat, kunnen vrouwen deze ingreep eveneens in overweging nemen.Het uit voorzorg verwijderen van de eierstokken en eileiders is de enige manier om erfelijke eierstokkanker te voorkomen. Omdat nog onduidelijk is in hoeverre regelmatige controle van de eierstokken kan bijdragen aan de vroege ontdekking van eierstokkanker, krijgen vrouwen met een hoog risico op eierstokkanker het advies na te
Het gaat hier om:
- vrouwen met een mutatie in het BRCA1- of BRCA2- gen
- vrouwen bij wie uit stamboomonderzoek aanleg voor erfelijke eierstokkanker blijkt
Bij een BRCA1- of BRCA2-genmutatie verlaagt eierstokverwijdering bovendien het risico om borstkanker te krijgen. Het risicoverminderende effect is het grootst als de operatie ruime tijd voor de overgang plaatsvindt.
Operatie:
Lichamelijke gevolgen:
De eierstokverwijdering via laparoscopie is in medisch opzicht geen zware ingreep. De eerste dagen na de operatie kunt u pijn voelen in uw schouder of buik, als gevolg van het ingebrachte koolzuurgas. Ook kunt u aanvankelijk last hebben van vermoeidheid en zwakte.Abrupte overgang:
Bekend zijn onder meer:
- opvliegers
- een droge vagina
- verminderde zin in vrijen
- botontkalking
Bij een risico-verminderende eierstokverwijdering kunnen overgangsklachten soms ernstiger van aard zijn. De ernst daarvan is niet te voorspellen en hangt ook af van de persoonlijke beleving. De overgangsklachten beginnen meestal 2 weken na de operatie en verdwijnen meestal binnen enkele maanden.
Botontkalking:
Bestrijding gevolgen:
De nadelige gevolgen van de eierstokverwijdering zijn mogelijk te bestrijden met:
- Middelen tegen opvliegers.
- Middelen om botontkalking te verminderen.
- Een dieet of meer lichaamsbeweging.
- Eventueel kunnen kortdurend vrouwelijke hormonen worden voorgeschreven. Het is bekend dat deze middelen het risico op niet-erfelijke borstkanker licht verhoogt. Er is nog wetenschappelijk onderzoek gaande of dat ook het geval is bij vrouwen met een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen. Vrouwelijke hormonen worden meestal niet voorgeschreven aan vrouwen die borstkanker hebben of hebben gehad.
De keuze van het middel hangt af van de klachten, de ernst ervan en uw persoonlijke voorkeur.
Kiezen tussen controle of een risico-verminderende operatie:
Voor een vrouw die al erfelijke borst- en/of eierstokkanker heeft, zal het advies onder meer afhangen van:
- haar leeftijd
- het stadium van de ziekte
- de behandelmogelijkheden
Het is verre van eenvoudig te kiezen tussen regelmatig controle-onderzoek of een of meer risicoverminderende operaties. Naast verstandelijke afwegingen spelen er emoties en herinneringen. Zo kunnen uw ervaringen met het verloop van de ziekte in uw familie van grote invloed zijn op de keuze die u uiteindelijk maakt.
Controle-onderzoeken:
Er zijn vrouwen die door de controles angstiger worden om borst- en/of eierstokkanker te krijgen. Omdat het nut van controle-onderzoek naar eierstokkanker niet zeker is, kan iemand eraan twijfelen of de onderzoeken zin hebben. Sommige vrouwen zeggen daardoor nerveus, kwaad of moe te worden. De psychische belasting kan veel druk leggen op iemands relatie.
Aan de andere kant hoopt u natuurlijk dat door de regelmatige controles eventuele borst- en/of eierstokkanker vroeg ontdekt wordt, wat de kansen op langdurige overleving verbetert. Daarnaast kunt u de controle-onderzoeken aangrijpen om uw arts vragen te stellen.
De ervaring leert dat de meeste vrouwen na enige tijd beter met het onderzoek kunnen omgaan, daarbij al dan niet ondersteund door een maatschappelijk werker of psycholoog.
Beslissing:
Bij de angst om borst- en/of eierstokkanker te krijgen en de beslissing tot een risico-verminderende operatie speelt vaak het verloop van de ziekte bij familieleden een rol.De beslissing om de borsten en/of eierstokken uit voorzorg te laten verwijderen kan, hoe moeilijk, verdrietig en ingrijpend ook, voor vrouwen een manier zijn om hun angst voor kanker beheersbaar te maken.
In psychisch opzicht is een operatie ingrijpend. Een vrouw die haar borsten uit voorzorg laat verwijderen, heeft meestal tijd nodig om het gemis van haar borsten te verwerken. Voor sommige vrouwen is het aanvankelijk moeilijk om zich naakt te laten zien aan hun partner. Op seksueel gebied kan de ingreep en de verwerking daarvan problemen met zich meebrengen. Ook wanneer (direct) een borstreconstructie heeft plaatsgevonden, heeft een vrouw haar eigen borsten verloren. Er is tijd nodig om te wennen aan de nieuwe borsten en misschien valt het resultaat tegen.
Het uit voorzorg laten wegnemen van de eierstokken heeft lichamelijke gevolgen en is psychisch vaak ingrijpend. Vrouwen hebben meestal tijd nodig om te verwerken dat ze op relatief jonge leeftijd in de overgang zijn gekomen en niet meer vruchtbaar zijn.
Aan de andere kant is de beslissing voor een risico-verminderende operatie meestal een keuze die vrouwen bewust maken om erfelijke borst- en/of eierstokkanker te voorkomen. Die bewuste keuze helpt vaak het gemis te accepteren. Steun van partner, familie en vrienden is hierbij erg belangrijk.
Winst in levensjaren:
Waarschijnlijk vraagt u zich af in hoeverre vrouwen die een risico-verminderende operatie hebben ondergaan gezonder of langer leven dan vrouwen die kiezen voor regelmatige controle. Uit onderzoek blijkt dat bij een risico-verminderende operatie over het algemeen de gemiddelde levensverwachting hoger is dan bij regelmatig onderzoek.
Hoe jonger een vrouw is op het tijdstip van een risico-verminderende borst- en/of eierstokverwijdering, hoe meer winst in levensjaren zij kan verwachten. Immers, iemand die jong is heeft in principe nog een heel leven voor zich. Het risico is daardoor groot dat zich in die jaren erfelijke borst- en/of eierstokkanker ontwikkelt. Een operatie kan dat risico sterk verkleinen.
Bij iemand die veel ouder is (bijvoorbeeld 65 jaar) als de erfelijke aanleg wordt vastgesteld, is het aantal te verwachten levensjaren veel beperkter. Het risico dat de ziekte zich alsnog zal ontwikkelen is relatief kleiner.