Diagnose van Fanconi anemie.

Fanconi anemie (FA) kan zich op veel manieren en verschillende leeftijden openbaren. Meestal wordt de diagnose gesteld voor het 12e jaar maar soms op (jong)volwassen leeftijd. Extreme vermoeidheid, veel infecties, neusbloedingen of snel blauwe plekken krijgen kunnen eerste tekenen van FA zijn. Bij jongvolwassenen kan het eerste teken ook leukemie of slijmvlieskanker zijn. Soms is er ook een lichte ontwikkelingsachterstand.

Denk altijd aan FA:

• bij een kind dat wordt geboren met afwijkingen aan de duimen of armen;
• bij iedereen die beenmergfalen ontwikkelt, ook zonder lichamelijke afwijkingen;
• als in een familie bij meerdere mensen op jonge leeftijd leukemie of beenmergfalen voorkomt, vooral als zij opvallend veel bijwerkingen hebben van chemotherapie of radiotherapie.

De diagnose FA wordt gesteld na lichamelijk onderzoek, laboratoriumonderzoek en genetische testen.

Bron: www.fanconianemie.nl