Die ene patiënt.

Medewerkers in het LUMC vertellen over die ene patiënt en hoe die hun kijk op het vak heeft veranderd. Patholoog Hans Morreau (65) werd geraakt door Niek, een patiënt die niet op tijd wist dat hij een erfelijke aanleg voor bijschildklierkanker had. “Het voelt als een gemiste kans.”

“Mijn verhaal gaat over een patiënt die op 54-jarige leeftijd overleed aan erfelijke bijschildklierkanker. Als patholoog heb ik hem nooit persoonlijk ontmoet. Ik ken hem alleen uit onderzoek dat wij deden naar erfelijke tumoren in families. Hij moet anoniem blijven, maar laten we hem in dit verhaal Niek noemen.

Niek had bijschildklierkanker. Bijschildklieren zijn vier kleine orgaantjes van een paar millimeter en zitten naast de schildklier in de hals. Als er een goedaardige tumor in zit, groeit zo’n bijschildklier soms wel tot een of meer centimeter. Bij een kwaadaardige tumor is de zwelling in de hals nog groter. Je hoopt dat iemand zo’n zwelling snel ontdekt, bijvoorbeeld doordat hij ook nierstenen heeft, en naar de dokter gaat. En dat hij door een ervaren chirurg wordt geopereerd. Als de patiënt er niet op tijd bij is, kan de tumor uitzaaien en kan hij eraan doodgaan. Dat alles overkwam Niek.

Een collega-patholoog ergens in Nederland heeft het weefsel van Niek onderzocht. Als patholoog stellen we de juiste diagnose. Bij kanker doet de behandelend arts vaak een biopsie. Hij verwijdert met een naald een stukje weefsel en stuurt dat naar de patholoog. Die onderzoekt vervolgens met de microscoop en aanvullende testen welke type kanker de patiënt heeft. Bij een tumor kan hij zien of het kwaadaardig is. De analyse van de patholoog helpt de behandelend arts met zijn keuzes bij de verdere behandeling.”   

Familiestamboom:

“Niek viel mij pas op tijdens ons onderzoek naar zeldzame erfelijke endocriene tumoren. In het onderzoek kijken we naar verschillende generaties van meerdere families. Onze vraag daarbij is of er in de families een aangeboren verhoogd risico is om goed- of kwaadaardige tumoren te krijgen. We werken daarbij met een landelijke databank met patiëntgegevens.

Zo ontdekten we begin deze eeuw dat mensen met het hyperparathyreoïdie-kaaktumor-syndroom een afwijking hebben in het zogenoemde gen CDC73. Uit verder onderzoek bleek datzelfde gendefect ook een rol te spelen bij erfelijke (en niet-erfelijke) bijschildklierkanker. De ziekte van Niek. Mijn collega Karin van der Tuin schreef in 2017 een proefschrift over dat gendefect.

In het proefschrift staan allerlei stambomen van families waarin het gendefect CDC73 de ziekte veroorzaakt. Een van die stambomen, aangeduid met de letter ‘G’ (zie foto), is de familie van Niek.”

Klinisch geneticus:

“Toen ik naar de stamboom van Niek keek, raakte me dat. In de stamboom zie je vierkantjes, dat zijn mannen, en rondjes, de vrouwen. Dat lijkt abstract, maar er zitten echte mensen achter. Een van de vierkantjes is Niek. En het rondje ernaast is de zus van Niek. Zijn zus kreeg op 27-jarige leeftijd bijschildklierkanker en heeft het overleefd. Zij was veel jonger toen ze ziek werd en was er blijkbaar op tijd bij. Maar ook zij wist niet dat ze een erfelijke vorm van bijschildklierkanker had.

Het is voor huisartsen vaak lastig om te ontdekken dat het om een erfelijke zeldzame kankervorm gaat. Toch zijn er wel alarmerende feiten. De patiënt heeft symptomen die niet veel voorkomen (zoals een vergrote bijschildklier). De patiënt wordt ziek op jonge leeftijd (dat is altijd alarmerend, want komt minder vaak voor). Of iemand anders in de familie van de patiënt heeft een soortgelijke aandoening (wat kan duiden op iets erfelijks).

Stel dat de huisarts van Niek zijn zus had doorgestuurd naar een klinisch geneticus? Dan had Niek geweten dat hij 50 procent kans had op bijschildklierkanker. En dan had hij zich waarschijnlijk jaarlijks laten screenen en was de ziekte in een eerder stadium bij hem ontdekt. Dan had ook hij het misschien overleefd. Niek is een goed voorbeeld van patiëntendossiers die wij vaker zien. De gemiste kans. En achteraf kan ik alleen maar denken: zó jammer dat ze het niet wisten.”

Bron: www.lumc.nl/actueel